Q87.0Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3
ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5
Aglossie-Adaktylie-Syndrom
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom
Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom]
Akrozephalosyndaktylie
Akrozephalosyndaktylie Typ 3
Akrozephalosyndaktylie Typ 5
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Apert-Syndrom]
Angeborene okulofaziale Paralyse
Angeborene Pierre-Robin-Deformität
Angeborenes faziales Diplegie-Syndrom
Angeborenes okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
Angeborenes okulofaziales Diplegie-Syndrom
Apert-Syndrom [Form des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms]
Carpenter-Syndrom [Form des Akrozephalopolysyndaktylie-Syndroms]
Dyskraniopygophalangie
Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis
Faziales Fehlbildungssyndrom
Fazio-aurikulo-vertebrale Dysplasie
First-arch-Syndrom
Fraser-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom
Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis]
Goldenhar-Syndrom
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Hallermann-Streiff-Syndrom
Hanhart-Syndrom [Oroakraler Fehlbildungskomplex]
Kardiale kraniozerebelläre Dysplasie
Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Gesichtsbeteiligung
Kraniofaziale Mikrosomie
Kraniokarpotarsale Dysplasie
Kraniokarpotarsale Dystrophie
Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom
Kryptophthalmussyndrom
Marchesani-Syndrom
Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom
Mikrogenie-Glossoptose-Syndrom
Moebius-Syndrom [Kernaplasie]
Mohr-Syndrom
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom
Okulodentodigitale Dysplasie
Orofazialsyndrom
Orofaziodigitale Syndrome
Orofaziodigitales Syndrom Typ I
Orofaziodigitales Syndrom Typ II
Oto-palato-digitales Syndrom
Papillon-Léage-Psaume-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Pierre-Robin-Syndrom
Ritscher-Schinzel-Syndrom
Robin-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom
Syndrom des ersten Kiemenbogens
Synophthalmus
Turmschädel mit Exophthalmus
Ullrich-Feichtinger-Syndrom
Whistling-face-Syndrom
Zyklopie
Zyklozephalie
Q87.1Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel
Aarskog-Scott-Syndrom
Aarskog-Syndrom
Amsterdamer Degenerationstyp
Bonnevie-Ullrich-Syndrom
Bruck-de-Lange-Krankheit
Cockayne-Syndrom
Cornelia-de-Lange-I-Syndrom
Cornelia-de-Lange-II-Syndrom
De-Lange-II-Syndrom
De-Lange-Syndrom
Dubowitz-Syndrom
Familiäres multiples lentigines Syndrom
Fazio-genitale Dysplasie
Fazio-genito-digitales Syndrom
Fettalkohol NAD+-Oxidoreduktase-Mangel
Flügelfell des Halses bei Turner-ähnlichem Syndrom
Flughautkrankheit
Lange-II-Syndrom
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
Noonan-Syndrom
Prader-Labhart-Willi-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Pseudo-Turner-Syndrom
Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom
Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom
Pterygiumsyndrom
Robinow-Silverman-Smith-Syndrom
Seckel-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Sjögren-Larsson-Syndrom
SLOS [Smith-Lemli-Opitz-Syndrom]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Turner-ähnliches Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom
Q87.2Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom
Antekubitales Pterygium-Syndrom
Atriodigitale Dysplasie Typ 1
Atriodigitale Dysplasie Typ 3
Brachydaktylie mit langem Daumen
Herz-Hand-Syndrom Typ 1
Herz-Hand-Syndrom Typ 2
Herz-Hand-Syndrom Typ 3
Herz-Hand-Syndrom vom slowenischer Typ
Holt-Oram-Syndrom
Kardiomeles Syndrom Typ 3
Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom
Mietens-Weber-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom
Osteoonychodysostose
Osteoonychodysplasie
Parkes-Weber-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Sirenomelie
Sirenomelie-Syndrom
Tabatznik-Syndrom
TAR-Syndrom
Thrombozytopenie mit Radiusaplasie [TAR]
Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom
Turner-Kieser-Syndrom
VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien]
VACTERL-Syndrom [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien]
VATER-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Radiusdysplasie]
VATER-Syndrom [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Radiusdysplasie]
Q87.3Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Beschleunigte Knochenalterung mit Gesichtsanomalie und Gedeihstörung
BWS [Beckwith-Wiedemann Syndrom]
CLAPO-Syndrom [Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of the face and neck, asymmetry and partial or generalized overgrowth]
CLOVE-Syndrom [Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformation, epidermal nevi]
Exomphalos mit Makroglossie und Gigantismus
Hemihyperplasie-multiple Lipomatosis-Syndrom
HHML [Hemihyperplasie-multiple Lipomatosis-Syndrom]
Makrozephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita
Makrozephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom
Marshall-Smith-Syndrom
Megalenzephalie mit kapillärer Fehlbildung und Polymikrogyrie-Syndrom
Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita
Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom
Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor
Perlman-Syndrom
Proteus-Syndrom
Sotos-Syndrom
Weaver-Syndrom
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Zerebraler Gigantismus
Q87.4Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalie
Arachnodaktylie
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1
Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom Typ 1
Marfan-Syndrom Typ 2
MFS [Marfan-Syndrom]
MFS1 [Marfan-Syndrom Typ 1]
MFS2 [Marfan-Syndrom Typ 2]
Neonatales Marfan-Syndrom
Neonatales MFS [Marfan-Syndrom]
Spinnenfingrigkeit
Spinnengliedrigkeit
Q87.5Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
Kabuki-Niikawa-Kuroki-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Q87.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom
Alport-Syndrom
Alström-Syndrom
Autosomal-rezessive fetale Akinesie
Biedl-Syndrom
Biemond-Syndrom
Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom
Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
Cantrell-Syndrom
Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome
CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome]
CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie]
CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects]
CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome]
Costello-Syndrom
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
Dahlberg-Syndrom
Desmosterolose
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
Fazio-kutano-skelettales Syndrom
Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums
German-Syndrom
Hadziselimovic-Syndrom
Hall-Hittner-Syndrom
HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract]
Hennekam-Syndrom
Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie
Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt
Irons-Bianchi-Syndrom
Kampomelie Typ Cumming
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Kardiomyopathische Lentiginose
Keratosis palmoplantaris und arrhythmogener Kardiomyopathie
Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien
Kongenitaler Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie
Lathosterolose
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung
Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen
Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ
Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung
Mikrozephalie mit kapillären Malformationen
Mikrozephalie mit Kardiomyopathie
Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie
MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2
Müllergang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten
MURCS-Assoziation
Naxos-Krankheit
Nephropathie-Taubheits-Syndrom
Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie]
Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich
Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus]
Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie]
Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom]
Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen
Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen
Popliteales Pterygium-Syndrom
Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie
Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie
Sengers-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom
Sterol C5-Desaturase-Mangel
Stickler-Syndrom
Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri
Thomas-Syndrom
Usher-Syndrom
Winship-Viljoen-Leary-Syndrom
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen
Zellweger-Syndrom
Zerebro-hepato-renales Syndrom
Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
ZS [Zellweger-Syndrom]
Zunich-Kaye-Syndrom