| Q87.0 | | | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| | | ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 3 |
| | | ACS [Akrozephalosyndaktylie] Typ 5 |
| | | Aglossie-Adaktylie-Syndrom |
| | | Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom |
| | | Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Carpenter-Syndrom] |
| | | Akrozephalosyndaktylie |
| | | Akrozephalosyndaktylie Typ 3 |
| | | Akrozephalosyndaktylie Typ 5 |
| | | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom |
| | | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Formenkreis [Apert-Syndrom] |
| | | Angeborene okulofaziale Paralyse |
| | | Angeborene Pierre-Robin-Deformität |
| | | Angeborenes faziales Diplegie-Syndrom |
| | | Angeborenes okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom |
| | | Angeborenes okulofaziales Diplegie-Syndrom |
| | | Apert-Syndrom [Form des Akrozephalosyndaktylie-Syndroms] |
| | | Carpenter-Syndrom [Form des Akrozephalopolysyndaktylie-Syndroms] |
| | | Dyskraniopygophalangie |
| | | Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis |
| | | Faziales Fehlbildungssyndrom |
| | | Fazio-aurikulo-vertebrale Dysplasie |
| | | First-arch-Syndrom |
| | | Fraser-Syndrom |
| | | Freeman-Sheldon-Syndrom |
| | | Goldenhar-Symptomenkomplex [Dysplasia oculo-auriculo-vertebralis] |
| | | Goldenhar-Syndrom |
| | | Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom |
| | | Hallermann-Streiff-Syndrom |
| | | Hanhart-Syndrom [Oroakraler Fehlbildungskomplex] |
| | | Kardiale kraniozerebelläre Dysplasie |
| | | Kongenitales Fehlbildungssyndrom mit vorwiegender Gesichtsbeteiligung |
| | | Kraniofaziale Mikrosomie |
| | | Kraniokarpotarsale Dysplasie |
| | | Kraniokarpotarsale Dystrophie |
| | | Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom |
| | | Kryptophthalmussyndrom |
| | | Marchesani-Syndrom |
| | | Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom |
| | | Mikrogenie-Glossoptose-Syndrom |
| | | Moebius-Syndrom [Kernaplasie] |
| | | Mohr-Syndrom |
| | | Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum |
| | | Okulo-aurikulo-vertebrales Syndrom |
| | | Okulodentodigitale Dysplasie |
| | | Orofazialsyndrom |
| | | Orofaziodigitale Syndrome |
| | | Orofaziodigitales Syndrom Typ I |
| | | Orofaziodigitales Syndrom Typ II |
| | | Oto-palato-digitales Syndrom |
| | | Papillon-Léage-Psaume-Syndrom |
| | | Pfeiffer-Syndrom |
| | | Pierre-Robin-Syndrom |
| | | Ritscher-Schinzel-Syndrom |
| | | Robin-Syndrom |
| | | Saethre-Chotzen-Syndrom |
| | | Syndrom des ersten Kiemenbogens |
| | | Synophthalmus |
| | | Turmschädel mit Exophthalmus |
| | | Ullrich-Feichtinger-Syndrom |
| | | Whistling-face-Syndrom |
| | | Zyklopie |
| | | Zyklozephalie |
| Q87.1 | | | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| | | 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel |
| | | Aarskog-Scott-Syndrom |
| | | Aarskog-Syndrom |
| | | Amsterdamer Degenerationstyp |
| | | Bonnevie-Ullrich-Syndrom |
| | | Bruck-de-Lange-Krankheit |
| | | Cockayne-Syndrom |
| | | Cornelia-de-Lange-I-Syndrom |
| | | Cornelia-de-Lange-II-Syndrom |
| | | De-Lange-II-Syndrom |
| | | De-Lange-Syndrom |
| | | Dubowitz-Syndrom |
| | | Familiäres multiples lentigines Syndrom |
| | | Fazio-genitale Dysplasie |
| | | Fazio-genito-digitales Syndrom |
| | | Fettalkohol NAD+-Oxidoreduktase-Mangel |
| | | Flügelfell des Halses bei Turner-ähnlichem Syndrom |
| | | Flughautkrankheit |
| | | Lange-II-Syndrom |
| | | Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar |
| | | Noonan-Syndrom |
| | | Prader-Labhart-Willi-Syndrom |
| | | Prader-Willi-Syndrom |
| | | Pseudo-Turner-Syndrom |
| | | Pseudo-Ullrich-Turner-Syndrom |
| | | Pterygium colli bei Turner-ähnlichem Syndrom |
| | | Pterygiumsyndrom |
| | | Robinow-Silverman-Smith-Syndrom |
| | | Seckel-Syndrom |
| | | Silver-Russell-Syndrom |
| | | Sjögren-Larsson-Syndrom |
| | | SLOS [Smith-Lemli-Opitz-Syndrom] |
| | | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom |
| | | Turner-ähnliches Syndrom |
| | | Weill-Marchesani-Syndrom |
| Q87.2 | | | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| | | Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom |
| | | Antekubitales Pterygium-Syndrom |
| | | Atriodigitale Dysplasie Typ 1 |
| | | Atriodigitale Dysplasie Typ 3 |
| | | Brachydaktylie mit langem Daumen |
| | | Herz-Hand-Syndrom Typ 1 |
| | | Herz-Hand-Syndrom Typ 2 |
| | | Herz-Hand-Syndrom Typ 3 |
| | | Herz-Hand-Syndrom vom slowenischer Typ |
| | | Holt-Oram-Syndrom |
| | | Kardiomeles Syndrom Typ 3 |
| | | Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom |
| | | Mietens-Weber-Syndrom |
| | | Nagel-Patella-Syndrom |
| | | Osteoonychodysostose |
| | | Osteoonychodysplasie |
| | | Parkes-Weber-Syndrom |
| | | Rubinstein-Taybi-Syndrom |
| | | Sirenomelie |
| | | Sirenomelie-Syndrom |
| | | Tabatznik-Syndrom |
| | | TAR-Syndrom |
| | | Thrombozytopenie mit Radiusaplasie [TAR] |
| | | Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom |
| | | Turner-Kieser-Syndrom |
| | | VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] |
| | | VACTERL-Syndrom [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] |
| | | VATER-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Radiusdysplasie] |
| | | VATER-Syndrom [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Radiusdysplasie] |
| Q87.3 | | | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| | | Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 |
| | | Beschleunigte Knochenalterung mit Gesichtsanomalie und Gedeihstörung |
| | | BWS [Beckwith-Wiedemann Syndrom] |
| | | CLAPO-Syndrom [Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of the face and neck, asymmetry and partial or generalized overgrowth] |
| | | CLOVE-Syndrom [Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformation, epidermal nevi] |
| | | Exomphalos mit Makroglossie und Gigantismus |
| | | Hemihyperplasie-multiple Lipomatosis-Syndrom |
| | | HHML [Hemihyperplasie-multiple Lipomatosis-Syndrom] |
| | | Makrozephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita |
| | | Makrozephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom |
| | | Marshall-Smith-Syndrom |
| | | Megalenzephalie mit kapillärer Fehlbildung und Polymikrogyrie-Syndrom |
| | | Megalenzephalie und cutis marmorata telangiectatica congenita |
| | | Megalenzephalie und kapilläre Fehlbildung-Syndrom |
| | | Nephroblastom mit fetaler Aszites mit Makrosomie mit Wilms-Tumor |
| | | Perlman-Syndrom |
| | | Proteus-Syndrom |
| | | Sotos-Syndrom |
| | | Weaver-Syndrom |
| | | Wiedemann-Beckwith-Syndrom |
| | | Zerebraler Gigantismus |
| Q87.4 | | | Marfan-Syndrom |
| | | Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalie |
| | | Arachnodaktylie |
| | | Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 |
| | | Marfan-Syndrom |
| | | Marfan-Syndrom Typ 1 |
| | | Marfan-Syndrom Typ 2 |
| | | MFS [Marfan-Syndrom] |
| | | MFS1 [Marfan-Syndrom Typ 1] |
| | | MFS2 [Marfan-Syndrom Typ 2] |
| | | Neonatales Marfan-Syndrom |
| | | Neonatales MFS [Marfan-Syndrom] |
| | | Spinnenfingrigkeit |
| | | Spinnengliedrigkeit |
| Q87.5 | | | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| | | Kabuki-Niikawa-Kuroki-Syndrom |
| | | Kabuki-Syndrom |
| Q87.8 | | | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| | | Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom |
| | | Alport-Syndrom |
| | | Alström-Syndrom |
| | | Autosomal-rezessive fetale Akinesie |
| | | Biedl-Syndrom |
| | | Biemond-Syndrom |
| | | Börjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom |
| | | Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom |
| | | Cantrell-Syndrom |
| | | Cerebro-oculo-facio-skeletal-syndrome |
| | | CFC-Syndrom [Cardiofaciocutaneous syndrome] |
| | | CHARGE-Syndrom [CHARGE-Assoziation] [Fehlbildungskomplex mit Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie, psychomotorischer Retardierung, Genitalhypoplasie und Ohranomalie] |
| | | CHILD-Syndrom [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects] |
| | | CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] |
| | | COFS-Syndrom [Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome] |
| | | Costello-Syndrom |
| | | Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom |
| | | Dahlberg-Syndrom |
| | | Desmosterolose |
| | | Ellis-Yale-Winter-Syndrom |
| | | Fazio-kutano-skelettales Syndrom |
| | | Fehlbildungssequenz des urorektalen Septums |
| | | German-Syndrom |
| | | Hadziselimovic-Syndrom |
| | | Hall-Hittner-Syndrom |
| | | HEC-Syndrom [Hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, cataract] |
| | | Hennekam-Syndrom |
| | | Hirnfehlbildung mit kongenitalem Herzfehler und postaxialer Polydaktylie |
| | | Houlston-Ironton-Temple-Syndrom |
| | | Hydrozephalus mit Endokardfibroelastose und Katarakt |
| | | Irons-Bianchi-Syndrom |
| | | Kampomelie Typ Cumming |
| | | Kardio-fazio-kutanes Syndrom |
| | | Kardiomyopathische Lentiginose |
| | | Keratosis palmoplantaris und arrhythmogener Kardiomyopathie |
| | | Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien |
| | | Kongenitaler Katarakt mit hypertropher Kardiomyopathie und mitochondrialer Myopathie |
| | | Lathosterolose |
| | | Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom |
| | | Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus |
| | | Lymphödem mit Lympangiektasie und geistiger Retardierung |
| | | Lymphödem mit Vorhofseptumdefekt und charakteristischen Gesichtszügen |
| | | Mikrozephalie mit fazio-kardio-skelettalem Syndrom vom Hadziselimovic Typ |
| | | Mikrozephalie mit Herzfehler und Lungenfehlbildung |
| | | Mikrozephalie mit kapillären Malformationen |
| | | Mikrozephalie mit Kardiomyopathie |
| | | Mikrozephalie mit Lymphödem und Chorioretinopathie |
| | | MRKH-Syndrom [Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser] Typ 2 |
| | | Müllergang-Aplasie mit renaler Aplasie und Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten |
| | | MURCS-Assoziation |
| | | Naxos-Krankheit |
| | | Nephropathie-Taubheits-Syndrom |
| | | Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] |
| | | Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich |
| | | Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie |
| | | PELVIS-Syndrom [Perineales Hämangiom mit externer Genitalfehlbildung, Lipomyelomeningozele, vesikorenaler Anomalie und Anus imperforatus] |
| | | Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie] |
| | | Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom] |
| | | Pierre-Robin-Sequenz mit kongenitalem Herzdefekt und Klumpfüßen |
| | | Pierre-Robin-Syndrom mit Kardiopathie und Klumpfüßen |
| | | Popliteales Pterygium-Syndrom |
| | | Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie |
| | | Proximale Tubulopathie mit Diabetes mellitus und zerebellärer Ataxie |
| | | Sengers-Syndrom |
| | | Senior-Loken-Syndrom |
| | | Sterol C5-Desaturase-Mangel |
| | | Stickler-Syndrom |
| | | Talipes equinovarus mit Atriumseptumdefekt, Robin-Sequenz und Persistenz des linken Ductus Cuvieri |
| | | Thomas-Syndrom |
| | | Usher-Syndrom |
| | | Winship-Viljoen-Leary-Syndrom |
| | | Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen |
| | | Zellweger-Syndrom |
| | | Zerebro-hepato-renales Syndrom |
| | | Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom |
| | | ZS [Zellweger-Syndrom] |
| | | Zunich-Kaye-Syndrom |
