E72.0Störungen des Aminosäuretransportes
Aminosäureaufnahme- und Transportstörung
Aminosäuretransportstörung
Cystinosis
Cystinosis maligna
Cystinurie mit Lysinurie
De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex
De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie
Gluko-Amino-Phosphat-Diabetes
Glutamat-Aspartat-Transportdefekt
Glyzinurie
Hartnup-Krankheit
Hartnup-Syndrom
Hyperaminoazidurie durch Zystin
Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 1
Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 2
Iminoglycinurie
Lignac-Syndrom
Lowe-Syndrom
Lowe-Syndrom mit Fanconi-Syndrom
LPI [Lysinurische Proteinintoleranz]
Maligne Zystinose
OCRL [Okulo-zerebro-renales Syndrom]
Okulo-zerebro-renales Syndrom
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Renale Glyzinurie
Zerebro-okulo-renale Dystrophie
Zystinose
Zystinurie
Zystinurie Typ A
Zystinurie Typ B
Zystinurie-Syndrom
E72.0+H42.0*Glaukom bei Lowe-Syndrom
E72.0+N16.3*Nephrotisch-glykosurischer Zwergwuchs mit hypophosphatämischer Rachitis
Pyelonephritis bei Zystinose
Tubulointerstitielle Nierenkrankheit bei Zystinose
Tubulointerstitielle Störung bei Zystinose
E72.0+N22.8*Zystinstein
E72.0+N29.8*Cystinspeicherkrankheit
Cystinspeicherkrankheit mit renaler Sklerose
Nephrosklerose bei Cystinspeicherkrankheit
E72.1Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren
Cystathionase-Mangel
Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Cystathionin-Gamma-Lyase-Mangel
Cystathioninämie
Cystathioninstoffwechselstörung
Cystathioninurie
Cystathioninuriesyndrom
Enzephalopathie durch Sulfitoxidasemangel
Funktioneller Methionin-Synthase-Mangel Typ Cbl G
Funktioneller Methioninsynthase-Mangel
Gamma-Cystathionase-Mangel
Homocystinstoffwechselstörung
Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Homozystinämie
Homozystinurie
Homozystinurie-Syndrom
Hyperhomocysteinämie
Hyperhomocysteinämie durch MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel
Hyperhomozysteinämie
Hypermethioninämie
Hypermethioninämie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel
Isolierter Sulfitoxidasemangel
Kombinierter Mangel von Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase, Typ A
Methioninämie
Methioninmalabsorptionssyndrom
Methioninstoffwechselstörung
Methylcobalamin-Mangel
Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl E
Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl G
Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel
Oast-house-Syndrom
Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz
Smith-Strang-Syndrom
Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers
Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren
Sulfitoxidasemangel
Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel
Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A
Sulfocysteinurie
Zystathioninämie
Zystathioninurie
Zystathioninuriesyndrom
E72.2Störungen des Harnstoffzyklus
Ammoniakstoffwechselstörung
Arginase-Mangel
Arginin-Bernsteinsäure-Krankheit
Arginin-Bernsteinsäure-Stoffwechselstörung
Arginin-Bernsteinsäure-Syndrom
Argininämie
Argininosuccinat-Synthetase-Mangel
Argininosuccino-Azidämie
Argininosuccino-Azidurie
Argininstoffwechselstörung
Argininsuccinat-Lyase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
Citrullinstoffwechselstörung
CPS1 [Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1]-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Harnstoffzyklusstörung
Hyperaminoazidurie durch Arginin
Hyperammonämie
Hyperargininämie
Kongenitale Hyperammonämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Zitrullinämie
Zitrullinurie
Zitrullinurie-Syndrom
E72.3Störungen des Lysin- und Hydroxylysinstoffwechsels
Glutaminazidurie
Glutarazidämie Typ 1
Glutarazidurie
Glutarazidurie Typ 1
Glutarazidurie Typ 3
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel
Hydroxylysinämie
Hydroxylysinstoffwechselstörung
Hyperaminoazidurie durch Lysin
Hyperlysinämie
Hyperlysinämie Typ I
Hyperlysinämie Typ II
Krampfanfälle und Intelligenzminderung durch Hydroxylysinurie
Lysin-alpha-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel
Lysinstoffwechselstörung
Pipekolinämie
Pipekolinämische Azidämie
Saccharopin-Dehydrogenase-Mangel
Saccharopinurie
E72.4Störungen des Ornithinstoffwechsels
HHH-Syndrom [Hyperornithinämie mit Hyperammonämie und Homozitrullinämie]
Hyperaminoazidurie durch Ornithin
Hyperornithinämie
Hyperornithinämie mit Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut
Hyperornithinämie mit Hyperammonämie und Homozitrullinämie
Ornithin-Aminotransferase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Ornithinämie
Ornithinämie Typ I
Ornithinämie Typ II
Ornithinstoffwechselstörung
OTC [Ornithin-Transcarbamylase]-Mangel
Triple-H-Syndrom
E72.5Störungen des Glyzinstoffwechsels
Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase-Mangel
Glukoglyzinurie
Glyzin-Enzephalopathie
Glyzinstoffwechselstörung
Hydroxyprolinämie
Hydroxyprolinämie-Syndrom
Hyperglyzinämie
Hyperhydroxyprolinämie
Hyperprolinämie
Hyperprolinämie Typ I
Hyperprolinämie Typ II
Nichtketotische Hyperglyzinämie
Prolinoxydase-Mangel
Pyrrolincarboxylsäure-Dehydrogenasemangel
Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
Sarkosinämie
E72.8Sonstige näher bezeichnete Störungen des Aminosäurestoffwechsels
2-Hydroxyglutarazidämie
2-Hydroxyglutarazidurie
3-PGDH [3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase]-Mangel
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel
4-Hydroxybutyrazidurie
5-Oxoprolinase-Mangel
Äthanolaminurie
AGAT [Arginin:Glycin-Amidinotransferase]-Mangel
Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Beta-Aminosäurestoffwechselstörung
Cystindiathese
D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Stoffwechselstörung
GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Transaminase-Mangel
Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung
Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel
Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel
Gamma-Hydroxybutyrazidurie
Glutaminstoffwechselstörung
Glutathionurie
Homocarnosinase-Mangel
Homocarnosinose
Hyperimidodipeptidurie
Iminosäurekrankheit
Kongenitale Hirnfehlbildung durch Glutamin-Synthetase-Mangel
Kongenitaler Glutamin-Synthetase-Mangel
L-2-HGA [L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie]
L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie
L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel
Malonazidurie
Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel
N-Acyl-L-Aminosäure-Amidohydrolase-Mangel
Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel
Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel
Prolidasemangel
Serinstoffwechselstörung
SSADH [Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase]-Mangel
Störung des Gamma-Glutamylzyklus
Störung im Stoffwechsel unverzweigter Aminosäuren
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Threoninstoffwechselstörung
E72.9Störung des Aminosäurestoffwechsels, nicht näher bezeichnet
Aminoazidopathie
Aminoazidurie
Aminosäuremangel
Aminosäurestoffwechselstörung
Angeborene Aminosäurestoffwechselstörung
Hyperaminoazidurie