| E72.0 | | | Störungen des Aminosäuretransportes |
| | | Aminosäureaufnahme- und Transportstörung |
| | | Aminosäuretransportstörung |
| | | Cystinosis |
| | | Cystinosis maligna |
| | | Cystinurie mit Lysinurie |
| | | De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex |
| | | De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom |
| | | Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie |
| | | Gluko-Amino-Phosphat-Diabetes |
| | | Glutamat-Aspartat-Transportdefekt |
| | | Glyzinurie |
| | | Hartnup-Krankheit |
| | | Hartnup-Syndrom |
| | | Hyperaminoazidurie durch Zystin |
| | | Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 1 |
| | | Hyperdibasische Aminoazidurie Typ 2 |
| | | Iminoglycinurie |
| | | Lignac-Syndrom |
| | | Lowe-Syndrom |
| | | Lowe-Syndrom mit Fanconi-Syndrom |
| | | LPI [Lysinurische Proteinintoleranz] |
| | | Maligne Zystinose |
| | | OCRL [Okulo-zerebro-renales Syndrom] |
| | | Okulo-zerebro-renales Syndrom |
| | | Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe |
| | | Renale Glyzinurie |
| | | Zerebro-okulo-renale Dystrophie |
| | | Zystinose |
| | | Zystinurie |
| | | Zystinurie Typ A |
| | | Zystinurie Typ B |
| | | Zystinurie-Syndrom |
| E72.0+ | H42.0* | | Glaukom bei Lowe-Syndrom |
| E72.0+ | N16.3* | | Nephrotisch-glykosurischer Zwergwuchs mit hypophosphatämischer Rachitis |
| | | Pyelonephritis bei Zystinose |
| | | Tubulointerstitielle Nierenkrankheit bei Zystinose |
| | | Tubulointerstitielle Störung bei Zystinose |
| E72.0+ | N22.8* | | Zystinstein |
| E72.0+ | N29.8* | | Cystinspeicherkrankheit |
| | | Cystinspeicherkrankheit mit renaler Sklerose |
| | | Nephrosklerose bei Cystinspeicherkrankheit |
| E72.1 | | | Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren |
| | | Cystathionase-Mangel |
| | | Cystathionin-beta-Synthase-Mangel |
| | | Cystathionin-Gamma-Lyase-Mangel |
| | | Cystathioninämie |
| | | Cystathioninstoffwechselstörung |
| | | Cystathioninurie |
| | | Cystathioninuriesyndrom |
| | | Enzephalopathie durch Sulfitoxidasemangel |
| | | Funktioneller Methionin-Synthase-Mangel Typ Cbl G |
| | | Funktioneller Methioninsynthase-Mangel |
| | | Gamma-Cystathionase-Mangel |
| | | Homocystinstoffwechselstörung |
| | | Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel |
| | | Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel |
| | | Homozystinämie |
| | | Homozystinurie |
| | | Homozystinurie-Syndrom |
| | | Hyperhomocysteinämie |
| | | Hyperhomocysteinämie durch MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel |
| | | Hyperhomozysteinämie |
| | | Hypermethioninämie |
| | | Hypermethioninämie durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel |
| | | Isolierter Sulfitoxidasemangel |
| | | Kombinierter Mangel von Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase, Typ A |
| | | Methioninämie |
| | | Methioninmalabsorptionssyndrom |
| | | Methioninstoffwechselstörung |
| | | Methylcobalamin-Mangel |
| | | Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl E |
| | | Methylcobalamin-Mangel Typ Cbl G |
| | | Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel |
| | | MTHFR [Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase]-Mangel |
| | | Oast-house-Syndrom |
| | | Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz |
| | | Smith-Strang-Syndrom |
| | | Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers |
| | | Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren |
| | | Sulfitoxidasemangel |
| | | Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel |
| | | Sulfitoxidasemangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A |
| | | Sulfocysteinurie |
| | | Zystathioninämie |
| | | Zystathioninurie |
| | | Zystathioninuriesyndrom |
| E72.2 | | | Störungen des Harnstoffzyklus |
| | | Ammoniakstoffwechselstörung |
| | | Arginase-Mangel |
| | | Arginin-Bernsteinsäure-Krankheit |
| | | Arginin-Bernsteinsäure-Stoffwechselstörung |
| | | Arginin-Bernsteinsäure-Syndrom |
| | | Argininämie |
| | | Argininosuccinat-Synthetase-Mangel |
| | | Argininosuccino-Azidämie |
| | | Argininosuccino-Azidurie |
| | | Argininstoffwechselstörung |
| | | Argininsuccinat-Lyase-Mangel |
| | | Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel |
| | | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel |
| | | Citrullinstoffwechselstörung |
| | | CPS1 [Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1]-Mangel |
| | | Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung |
| | | Harnstoffzyklusstörung |
| | | Hyperaminoazidurie durch Arginin |
| | | Hyperammonämie |
| | | Hyperargininämie |
| | | Kongenitale Hyperammonämie |
| | | N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel |
| | | Zitrullinämie |
| | | Zitrullinurie |
| | | Zitrullinurie-Syndrom |
| E72.3 | | | Störungen des Lysin- und Hydroxylysinstoffwechsels |
| | | Glutaminazidurie |
| | | Glutarazidämie Typ 1 |
| | | Glutarazidurie |
| | | Glutarazidurie Typ 1 |
| | | Glutarazidurie Typ 3 |
| | | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel |
| | | Hydroxylysinämie |
| | | Hydroxylysinstoffwechselstörung |
| | | Hyperaminoazidurie durch Lysin |
| | | Hyperlysinämie |
| | | Hyperlysinämie Typ I |
| | | Hyperlysinämie Typ II |
| | | Krampfanfälle und Intelligenzminderung durch Hydroxylysinurie |
| | | Lysin-alpha-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel |
| | | Lysinstoffwechselstörung |
| | | Pipekolinämie |
| | | Pipekolinämische Azidämie |
| | | Saccharopin-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Saccharopinurie |
| E72.4 | | | Störungen des Ornithinstoffwechsels |
| | | HHH-Syndrom [Hyperornithinämie mit Hyperammonämie und Homozitrullinämie] |
| | | Hyperaminoazidurie durch Ornithin |
| | | Hyperornithinämie |
| | | Hyperornithinämie mit Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut |
| | | Hyperornithinämie mit Hyperammonämie und Homozitrullinämie |
| | | Ornithin-Aminotransferase-Mangel |
| | | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel |
| | | Ornithinämie |
| | | Ornithinämie Typ I |
| | | Ornithinämie Typ II |
| | | Ornithinstoffwechselstörung |
| | | OTC [Ornithin-Transcarbamylase]-Mangel |
| | | Triple-H-Syndrom |
| E72.5 | | | Störungen des Glyzinstoffwechsels |
| | | Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Glukoglyzinurie |
| | | Glyzin-Enzephalopathie |
| | | Glyzinstoffwechselstörung |
| | | Hydroxyprolinämie |
| | | Hydroxyprolinämie-Syndrom |
| | | Hyperglyzinämie |
| | | Hyperhydroxyprolinämie |
| | | Hyperprolinämie |
| | | Hyperprolinämie Typ I |
| | | Hyperprolinämie Typ II |
| | | Nichtketotische Hyperglyzinämie |
| | | Prolinoxydase-Mangel |
| | | Pyrrolincarboxylsäure-Dehydrogenasemangel |
| | | Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex-Mangel |
| | | Sarkosinämie |
| E72.8 | | | Sonstige näher bezeichnete Störungen des Aminosäurestoffwechsels |
| | | 2-Hydroxyglutarazidämie |
| | | 2-Hydroxyglutarazidurie |
| | | 3-PGDH [3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase]-Mangel |
| | | 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel |
| | | 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel |
| | | 4-Hydroxybutyrazidurie |
| | | 5-Oxoprolinase-Mangel |
| | | Äthanolaminurie |
| | | AGAT [Arginin:Glycin-Amidinotransferase]-Mangel |
| | | Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Beta-Aminosäurestoffwechselstörung |
| | | Cystindiathese |
| | | D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie |
| | | D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie |
| | | GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Stoffwechselstörung |
| | | GABA [Gamma-Aminobuttersäure]-Transaminase-Mangel |
| | | Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung |
| | | Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel |
| | | Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel |
| | | Gamma-Hydroxybutyrazidurie |
| | | Glutaminstoffwechselstörung |
| | | Glutathionurie |
| | | Homocarnosinase-Mangel |
| | | Homocarnosinose |
| | | Hyperimidodipeptidurie |
| | | Iminosäurekrankheit |
| | | Kongenitale Hirnfehlbildung durch Glutamin-Synthetase-Mangel |
| | | Kongenitaler Glutamin-Synthetase-Mangel |
| | | L-2-HGA [L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie] |
| | | L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie |
| | | L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie |
| | | L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel |
| | | Malonazidurie |
| | | Malonyl-CoA-Decarboxylase-Mangel |
| | | N-Acyl-L-Aminosäure-Amidohydrolase-Mangel |
| | | Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel |
| | | Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel |
| | | Prolidasemangel |
| | | Serinstoffwechselstörung |
| | | SSADH [Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase]-Mangel |
| | | Störung des Gamma-Glutamylzyklus |
| | | Störung im Stoffwechsel unverzweigter Aminosäuren |
| | | Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Threoninstoffwechselstörung |
| E72.9 | | | Störung des Aminosäurestoffwechsels, nicht näher bezeichnet |
| | | Aminoazidopathie |
| | | Aminoazidurie |
| | | Aminosäuremangel |
| | | Aminosäurestoffwechselstörung |
| | | Angeborene Aminosäurestoffwechselstörung |
| | | Hyperaminoazidurie |
