E71.0Ahornsirup- (Harn-) Krankheit
Ahornsirup-Harn-Krankheit
Ahornsirup-Harn-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
Dekarboxylasemangel
Leuzinose
Menkes-I-Krankheit [Ahornsirup-Krankheit]
Menkes-I-Syndrom [Ahornsirup-Syndrom]
MSUD [Maple syrup urine disease]
Verzweigtketten-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
Verzweigtkettenketoazidurie
E71.1Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
2-Methylbutyrazidurie
2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
3-Ketothiolase-Mangel
3-Methylcrotonylglyzinurie
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
3-Methylglutaconazidurie Typ 2
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
3-Methylglutaconazidurie Typ 4
3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel
Abbaustörung von verzweigtkettigen Aminosäuren
Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie
Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel
Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3
Barth-Syndrom
Beta-Ketothiolase-Mangel
BTHS [Barth-Syndrom]
Cochrane-Syndrom
Costeff-Syndrom
Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie
Hydroxymethylglutarazidurie
Hyperleuzin-Isoleuzinämie
Hypervalinämie
Infantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer Paraplegie
Isobutyrazidurie
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Isoleuzin-Abbaustörung
Isoleuzin-Stoffwechselstörung
Isoleuzinose
Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel
Isovalerianazidämie
Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie und Mitochondriopathie
Ketotische Glyzinämie
Leuzin-Abbaustörung
Leuzin-Stoffwechselstörung
Leuzinbedingte Hypoglykämie
Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase
MCC [3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-Mangel
Metabolischer Valin-Defekt
Methylmalonazidämie
Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel
Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff
Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel
Propionatämie
Propionazidämie
Propionazidurie
Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel
Valin-Abbaustörung
Valinstoffwechselstörung
Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie
Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ CblA
Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie
Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie
Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblA
Vitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie
Vitamin-B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblB
Vitamin-B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblB
X-chromosomale kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie
E71.2Störung des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren, nicht näher bezeichnet
Stoffwechselstörung verzweigtkettiger Aminosäuren
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
E71.3Störungen des Fettsäurestoffwechsels
Acyl-CoA-Oxydase-Mangel
Addison-Schilder-Syndrom
Adrenoleukodystrophie
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Carnitin-Aufnahme-Mangel
Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel
Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel
Carnitin-Transporter-Mangel
CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel
CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel
D-bifunktionales-Enzym-Mangel
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fettsäurestoffwechselstörung
Glutarazidämie Typ 2
Glutarazidurie Typ 2
Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel
Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
Hyperinsulinismus durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
Hyperinsulinismus durch SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
LCHAD [Langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase
Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
Mangel an langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
Mangel an peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase
Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase
Mangel an Succinyl-CoA-Acetoacetat-Transferase
Mangel an Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase
Mangel an Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase
Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters
MCAD [Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel
NALD [Neonatale Adrenoleukodystrophie]
Neonatale Adrenoleukodystrophie
Peroxisomale beta-Oxidationsstörung
Primärer systemischer Carnitinmangel
Pseudo-NALD [Neonatale Adrenoleukodystrophie]
Pseudoadrenoleukodystrophie
SCAD [Kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel
Schilder-Addison-Komplex
SCOT [Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase]-Mangel
Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein
Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein-Ubiquinon-Oxidoreduktase
VLCADD [Very long chain Acyl-CoA-dehydrogenase deficiency]
X-ALD [X-chromosomale Adrenoleukodystrophie]
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
X-chromosomale ALD [Adrenoleukodystrophie]