| E71.0 | | | Ahornsirup- (Harn-) Krankheit |
| | | Ahornsirup-Harn-Krankheit |
| | | Ahornsirup-Harn-Syndrom |
| | | Ahornsirup-Krankheit |
| | | Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel |
| | | Dekarboxylasemangel |
| | | Leuzinose |
| | | Menkes-I-Krankheit [Ahornsirup-Krankheit] |
| | | Menkes-I-Syndrom [Ahornsirup-Syndrom] |
| | | MSUD [Maple syrup urine disease] |
| | | Verzweigtketten-Ketosäuredecarboxylase-Mangel |
| | | Verzweigtkettenketoazidurie |
| E71.1 | | | Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren |
| | | 2-Methylbutyrazidurie |
| | | 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| | | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie |
| | | 3-Ketothiolase-Mangel |
| | | 3-Methylcrotonylglyzinurie |
| | | 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 |
| | | 3-Methylglutaconazidurie Typ 2 |
| | | 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 |
| | | 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 |
| | | 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel |
| | | Abbaustörung von verzweigtkettigen Aminosäuren |
| | | Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie |
| | | Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel |
| | | Autosomal-rezessive Optikusatrophie Typ 3 |
| | | Barth-Syndrom |
| | | Beta-Ketothiolase-Mangel |
| | | BTHS [Barth-Syndrom] |
| | | Cochrane-Syndrom |
| | | Costeff-Syndrom |
| | | Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie |
| | | Hydroxymethylglutarazidurie |
| | | Hyperleuzin-Isoleuzinämie |
| | | Hypervalinämie |
| | | Infantile Optikusatrophie mit Chorea und spastischer Paraplegie |
| | | Isobutyrazidurie |
| | | Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Isoleuzin-Abbaustörung |
| | | Isoleuzin-Stoffwechselstörung |
| | | Isoleuzinose |
| | | Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel |
| | | Isovalerianazidämie |
| | | Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie |
| | | Kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie und Mitochondriopathie |
| | | Ketotische Glyzinämie |
| | | Leuzin-Abbaustörung |
| | | Leuzin-Stoffwechselstörung |
| | | Leuzinbedingte Hypoglykämie |
| | | Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase |
| | | MCC [3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase]-Mangel |
| | | Metabolischer Valin-Defekt |
| | | Methylmalonazidämie |
| | | Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel |
| | | Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel |
| | | Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff |
| | | Partieller Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel |
| | | Propionatämie |
| | | Propionazidämie |
| | | Propionazidurie |
| | | Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel |
| | | Valin-Abbaustörung |
| | | Valinstoffwechselstörung |
| | | Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie |
| | | Vitamin B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ CblA |
| | | Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie |
| | | Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie |
| | | Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblA |
| | | Vitamin B12-unabhängige Methylmalonazidurie |
| | | Vitamin-B12-abhängige Methylmalonazidurie Typ cblB |
| | | Vitamin-B12-sensible Methylmalonazidämie Typ CblB |
| | | X-chromosomale kardioskelettale Myopathie mit Neutropenie |
| E71.2 | | | Störung des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren, nicht näher bezeichnet |
| | | Stoffwechselstörung verzweigtkettiger Aminosäuren |
| | | Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung |
| E71.3 | | | Störungen des Fettsäurestoffwechsels |
| | | Acyl-CoA-Oxydase-Mangel |
| | | Addison-Schilder-Syndrom |
| | | Adrenoleukodystrophie |
| | | Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel |
| | | Carnitin-Aufnahme-Mangel |
| | | Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel |
| | | Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel |
| | | Carnitin-Transporter-Mangel |
| | | CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel |
| | | CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel |
| | | D-bifunktionales-Enzym-Mangel |
| | | Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt |
| | | Fettsäurestoffwechselstörung |
| | | Glutarazidämie Typ 2 |
| | | Glutarazidurie Typ 2 |
| | | Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel |
| | | Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase |
| | | Hyperinsulinismus durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase |
| | | Hyperinsulinismus durch SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel |
| | | Ketokörper-Stoffwechselstörung |
| | | LCHAD [Langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel |
| | | Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase |
| | | Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase |
| | | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase |
| | | Mangel an langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase |
| | | Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase |
| | | Mangel an peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase |
| | | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase |
| | | Mangel an Succinyl-CoA-Acetoacetat-Transferase |
| | | Mangel an Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase |
| | | Mangel an Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase |
| | | Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters |
| | | MCAD [Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel |
| | | Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| | | Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel |
| | | NALD [Neonatale Adrenoleukodystrophie] |
| | | Neonatale Adrenoleukodystrophie |
| | | Peroxisomale beta-Oxidationsstörung |
| | | Primärer systemischer Carnitinmangel |
| | | Pseudo-NALD [Neonatale Adrenoleukodystrophie] |
| | | Pseudoadrenoleukodystrophie |
| | | SCAD [Kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel |
| | | SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel |
| | | Schilder-Addison-Komplex |
| | | SCOT [Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase]-Mangel |
| | | Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein |
| | | Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein-Ubiquinon-Oxidoreduktase |
| | | VLCADD [Very long chain Acyl-CoA-dehydrogenase deficiency] |
| | | X-ALD [X-chromosomale Adrenoleukodystrophie] |
| | | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie |
| | | X-chromosomale ALD [Adrenoleukodystrophie] |
